Expertisezentren für seltene Erkrankungen

Bei der Umsetzung des nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) steht die Designation von Expertisezentren für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen im Vordergrund. Durch die Designation von spezialisierten Einrichtungen zu Expertisezentren (Typ-B Zentren) sollen keine neuen Strukturen geschaffen, sondern Expertise von bereits existierenden Einrichtungen sichtbar gemacht werden.

Nach einem erfolgreich durchlaufenen Bewerbungs- und Designationsprozess entscheidet die Bundes-Zielsteuerungskommission als Entscheidungsorgan der Bundesgesundheitsagentur für überregionale gesundheitsstrukturpolitische Angelegenheiten. Das Konzept wird im NAP.se (PDF, 1 MB) (Abschnitt 2.2, Anhänge 2,3) beschrieben.

Info-Blatt "Expertisezentren für seltene Erkrankungen" (PDF, 83 KB)

In der Bundes-Zielsteuerungskommission vom 25. Juni 2015 wurde beschlossen einen nationalen Designationsprozess für Expertisezentren für seltene Erkrankungen zu etablieren. Der Designationsprozess wurde beispielhaft anhand von zwei Krankheitsgruppen ausgearbeitet und für zwei Einrichtungen durchgeführt. Für das EB-Haus Austria (Genodermatosen – seltene, genetisch bedingte Hauterkrankungen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa (EB) – "Schmetterlingskinder") und für das St. Anna Kinderspital (pädiatrische Onkologie – kindliche Tumorerkrankungen).

Graz:

Landeskrankenhaus-Universitätsklinikum Graz für folgende Expertisezentren:

• maligne Knochen- und Weichteiltumore (Orthopädie)
• angeborene intestinale Malformationen (Kinder- und Jugendchirurgie)
• Gefäßanomalien im Kindesalter (Kinder- und Jugendchirurgie)
• erbliche Tumordispositionssyndrome (Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz)
• seltene Lungenerkrankungen mit Schwerpunkt pulmonale arterielle Hypertension (Lungenhochdruck) (Pulmonologie)
• Angeborene Stoffwechselerkrankungen (Kinder- und Jugendheilkunde)

Innsbruck:

Landeskrankenhaus Universitätskliniken Innsbruck für folgende Expertisezentren:

• seltene Bewegungsstörungen (Neurologie)
  Vollmitglied im European Reference Network on neurological diseases https://www.ern-rnd.eu/
• Genodermatosen (seltene genetisch bedingte Hauterkrankungen) mit Schwerpunkt Ichthyosen (Verhornungsstörungen) (Dermatologie)
  Vollmitglied im European Reference Network on skin disorders https://ern-skin.eu/
• Cystische Fibrose (Kinder- und Jugendheilkunde)
• erbliche Tumordispositionssyndrome (Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck)
• Angeborene Stoffwechselstörungen mit Schwerpunkt Organazidämien, Harnstoffzyklus- und Fettsäureoxidationsstörungen, (Remethylierungsstörungen) (Kinder- und Jugendheilkunde)

Linz:

Krankenhaus der Barmherzigen Schwesetern vom Hl. Vinzenz von Paul Linz für folgendes Expertisezentrum:

• seltene kinderurologische Erkrankungen (Kinderurologie)
  Vollmitglied im European Reference Network on urogenital diseases and conditions https://eurogen-ern.eu/

Linz Kepler Universitätsklinikum für folgendes Expertisezentrum:

• Wachstum und Osteologie (Kinder- und Jugendheilkunde)

Salzburg:

Landeskrankenhaus Salzburg - Universitätsklinikum der PMU für folgende Expertisezentren:

• Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa (EB-Haus Austria)
  Vollmitglied im European Reference Network on skin disorders https://ern-skin.eu/
• kraniofaziale Anomalien (Missbildungen Schädel- und Gesichtsbereich) (Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie)
  Vollmitglied im European Reference Network on craniofacial anomalies and ear, nose and throat (ENT) disorders  https://ern-cranio.eu/
• angeborene Stoffwechselstörungen mit Schwerpunkt Mitochondriopathien und lysosomale Speicherkrankheiten (Kinder- und Jugendheilkunde)

Christian-Doppler-Klinik Salzburg - Universitätsklinikum der PMU für folgendes Expertisezentrum:

• seltene Epilepsien (Neurologie)
  Vollmitglied im European Reference Network on epilepsies https://epi-care.eu/ 

Wien:

St. Anna-Kinderspital Zentrum für Kinder- und Jugendheilkunde für folgendes Expertisezentrum:

• pädiatrische Onkologie (Hämato-Onkologie)
  Vollmitglied und Koordinator des European Reference Network on paediatric cancer https://paedcan.ern-net.eu

Universitätsklinikum AKH Wien für folgende Expertisezentren:

• angeborene Fehlbildungen und erworbene Erkrankungen des Verdauungstraktes, Zwerchfellhernien und Bauchwanddefekte in Österreich (Kinder- und Jugendchirurgie)
• Kinderurologie und anorektale Malformationen (Kinder- und Jugendchirurgie)
• seltene Lungenerkrankungen mit Schwerpunkt pulmonale arterielle Hypertension (Lungenhochdruck) (Innere Medizin II - Kardiologie)
• seltene Lungenerkrankungen im Kindesalter mit Schwerpunkt Cystische Fibrose, Primäre Ciliäre Dyskinesien (Kinder- und Jugendheilkunde)
• angeborene Stoffwechselerkrankungen (Kinder- und Jugendheilkunde)
• seltene und komplexe Epilepsien (Kinder- und Jugendheilkunde)

Vienna Bone and Growth Center (Knochenerkrankungen, Störungen des Mineralhaushaltes und Wachstumsstörungen) (3 Versorgungsstandorte):

• Universitätsklinikum AKH Wien (Kinder- und Jugendheilkunde)
• Orthopädisches Spital Speising (Kinderorthopädie - Seltene Erkrankungen - Vienna Bone and Growth Center (oss.at)
• Österreichische Gesundheitskasse - Mein Hanusch-Krankenhaus (Osteologie und seltene Knochenerkrankungen - Osteologie und seltene Knochenerkrankungen (gesundheitskasse.at)
  Vollmitglied im European Reference Network on bone disorders https://ernbond.eu/

• Gesundheitsportal Seltene Erkrankungen | Gesundheitsportal
• Orphanet - Internationales Portal für seltene Erkrankungen 
• Orphanet - Österreich Portal für seltene Erkrankungen
• Abfrage von Expertenzentren in der Orphanet Datenbank

Nicht nur auf nationaler Ebene ist die Vernetzung ein bedeutendes Thema, Ziel ist auch die Eingliederung nationaler Expertisezentren in die europäischen Referenznetzwerke (European Reference Networks, ERN).

Info-Blatt "Europäische Referenznetzwerke (PDF, 92 KB)"

europäischen Referenznetzwerke (ERN)

Neben der Vollmitgliedschaft in ERN besteht auch die Möglichkeit zur Teilnahme als Assoziiertes Nationales Zentrum (ANZ). 2019 wurden bei der EU-Kommission insgesamt 40 österreichische Einrichtungen als ANZ gemeldet. Somit wurde für österreichische Expertinnen und Experten die Möglichkeit geschaffen, in allen 24 ERNs mitzuwirken. Im Falle der assoziierten nationalen Zentren liegt der Schwerpunkt auf der Vernetzung mit dem ERN. ANZ werden – im Unterschied zu Vollmitgliedern – von den nationalen Behörden nach Abschluss eines nationalen Bewerbungs- und Auswahlverfahrens aufgrund ihrer Expertise und ihres Leistungsportfolios direkt gegenüber der EU nominiert.

Assoziierte Nationale Zentren (ANZ) (PDF, 68 KB)

Der Videoclip der Europäischen Commission erklärt Patientinnen und Patienten, die an einer seltenen oder komplexen Erkrankung leiden, wie die Europäischen Referenznetzwerken (ERNs) auf der Suche nach einer Diagnose, Behandlung oder hochspezialisierter Beratung hinzugezogen werden können.

Weiterführende Informationen finden Sie im Orphanet - Internationales Portal für seltene Erkrankungen sowie Orphanet - Österreich Portal für seltene Erkrankungen. Eine Abfrage von Expertenzentren in der Orphanet Datenbank ist ebenfalls verfügbar.